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机译:De Novo突变的父系IGF2基因引起散发性病人的银罗素综合征
Deguo Liu; Yajian Wang; Xiu-An Yang; Deyun Liu;
机译:散发患者中导致银-罗素综合征的父亲 IGF2 italic>基因的 De Novo italic>突变
机译:从头突变的父亲IGF2基因导致银-罗素综合征的散发患者。
机译:银罗素综合征和重新切割的患者患者父等位基因上的Novo IGF2突变
机译:散发性Sturge-Weber综合征患者中RASA1突变的检测
机译:患有新型巨脑综合征的患者的MYCN de novo功能获得性突变
机译:从头突变的父亲IGF2基因导致银-罗素综合征的零星患者。
机译:银罗素综合征的患者父亲等位基因上的罕见德诺伊州IGF2变体
机译:用于确定ACTC1,DES,MYH6,MYL2,MYL3,MYLK2基因中已知和从头突变的寡核苷酸
机译:用于确定LMNA,MYH7和DMD基因已知和从头突变的寡核苷酸
机译:揭示Prestin基因中c-53-2A> G突变(SLC26A5)的方法,导致基于非综合征的自体适应性聋
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